Dienste für pädiatrische Neurologie Deutsches Krankenhaus Morgen gibt es einen Update-Tag Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC)bezieht sich auf Eltern und Gesundheitsfachkräfte. Dieser Zustand ist selten neurokutane genetische Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von ca 1 von 6.000 Personen und eine weltweite Prävalenz von etwa einer Million Menschen.

Ein charakteristisches Merkmal dieser Erkrankung ist die Entwicklung Tumore und gutartige Läsionen in verschiedenen Organen, einschließlich des Zentralnervensystems. Etwa 90 % der TSC-Patienten leiden darunter Epilepsieund in zwei Dritteln der Fälle ist dies der Fall feuerfest zu Standardmedikamenten gegen Krampfanfälle.

Auch Menschen, die vom Tuberkulose-Komplex betroffen sind, sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt Lern- und Verhaltensstörungen. Die meisten Patienten leiden irgendwann in ihrem Leben unter dem sogenannten TAND (Neuropsychiatrische Störungen im Zusammenhang mit dem Tuberkulose-Komplex), was die Komplexität dieser Erkrankung unterstreicht.

Fachleute halten es für einen grundlegenden Ansatz interdisziplinär für die Behandlung dieser Patienten, um ihre allgemeine Lebensqualität zu verbessern. Darüber hinaus besteht Potenzial für eine frühzeitige Diagnose pränatal oder unmittelbar nach der Geburt die Prognose ändern der mit TSC diagnostizierten Personen.

An der Veranstaltung wird auch ein Neurologe teilnehmen Darcy Kruegerund globale Autorität und Direktor der Tuberous Sclerosis Clinic am Cincinnati Children’s Hospital in den Vereinigten Staatender außerdem den Manuel R. Gómez Award 2019 der Tuberous Sclerosis Alliance für „bedeutende Beiträge zur Forschung oder Behandlung von Patienten mit Tuberkulose-Komplex“ erhielt.

Mit dabei: Dr. Patricia Vega, HIBA (Ramos-Mejía-Krankenhaus), Dr. Julieta Irman (British Hospital), Dr. Federico Ramos (Krankenhaus San Juan de Dios – Barcelona, ​​​​Spanien), Dr. Darcy A. Krueger, Ph.D. Santiago Flesler (Alemán Hospital), Dr. Marisol Toma (Alemán Hospital), Dr. Margarita Larralde (Alemán Hospital), Dr. Juan Bottan (Alemán Hospital) und Dr. Juan Pociecha (Garrahan Hospital und FLENI).

„Er Tuberöser Sklerose-Komplex (TSC) Es ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Störungverursacht durch eine Mutation in einem der TSC1- oder TSC2-Gene. Sie ist vor allem durch eine Störung in der Entwicklung des Gehirns und das Auftreten gutartiger Tumoren in vielen Organen des Körpers gekennzeichnet“, heißt es auf ihrer Website. Waisenkindein in Frankreich vom INSERM (Französisches Nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung) eingerichteter Informationsraum für seltene Krankheiten.

Derzeit betonen sie aus diesem Bereich, dass „der Begriff Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) aufgrund von Tuberkulose-Sklerose bevorzugt wird.“ Variabilität der Phänotypen und das Vorhandensein von mehr als einem krankheitsverursachenden Gen„. Da die Pathologie „häufig mit schweren neurologischen Störungen, charakteristischen Hautläsionen und einer Tendenz zur Entwicklung einhergeht.“ Hamartome oder gutartige Tumoren im Zentralnervensystem, in der Netzhaut, der Haut, der Lunge, den Nieren und insbesondere im Herzen„, zeigen sie aus dem genannten Raum.

„Zwischen die häufigsten klinischen Manifestationen „Hervorzuheben sind Pigment- und proliferative Hautveränderungen, Hirnfehlbildungen (subependymale Knötchen, Tuberkel), kardiale Rhabdomyome, renale Angiomyolipome und pulmonale Lymphangioleiomyomatose“, erklärten sie und betonten, dass „die größte Morbidität und Mortalität durch die Beteiligung von Gehirnfunktionen bestimmt wird.“ und hohe Prävalenz refraktärer Epilepsie.“

Die Diagnose „kann aufgrund sehr unterschiedlicher klinischer Manifestationen selbst bei Personen mit derselben Mutation sehr schwierig sein“, daher „basiert sie auf international vereinbarten klinischen Diagnosekriterien, die die häufigsten Manifestationen der Krankheit umfassen“. „Es wird jedoch molekular durch die Identifizierung einer eindeutig pathogenen Mutation in TSC1 oder TSC2 bestätigt, die in 85 % der Fälle nachweisbar ist.“ Die restlichen 15 % der Fälle sind wahrscheinlich auf Mosaik zurückzuführen, wobei zur Bestätigung Analysen verschiedener Organe durchgeführt werden können, bei denen „typische Läsionen der Krankheit“ festgestellt werden können.

„Die verschiedenen Erscheinungsformen der Krankheit erfordern eine multidisziplinäre Behandlungvon der Epilepsiebehandlung bis zum eventuellen Nieren- oder Atemversagen“, betont Orphanet.